深圳华大基因研究院的“基因组学”及“罕见疾病基因”入选

美国《科学》杂志公布了最新的“2010年十大科学突破”榜单，科学机械“量子鼓”夺魁，成为科学界今年取得的最大进步。

此外，榜单中有两项突破来自深圳华大基因研究院，分别是“下一世代的基因组学”及“外显子组测序/罕见疾病基因”，研究院在这两项突破中共有6项科研成果。

量子鼓

人类可同时身处两地

在今年之前，所有机器的运作都还是见怪不怪地遵循着经典力学的法则。然而，今年3月，美国加州大学圣巴巴拉分校的物理学家安德鲁·克莱兰德和约翰·马丁尼斯与同事一起设计的实验机械是一个人们裸眼可见的、极其细小的、由半导体材料制作的“量子鼓”。这项新发明是研究我们将来能否有能力同时身处两地的第一步。

《科学》杂志将“量子鼓”评选为2010年最重大的科学突破，认为它甚至超越了所有前人发明的机器。

外显子组测序

找到癌症基因

对外显子（即基因组中担当蛋白质编码的极小部分）进行测序，发现特殊的、至少造成12种疾病的基因突变，这些遗传性疾病是由某个单独的有缺陷的基因引起的。

研究人员利用外显子组测序方法，找到了一种致命性眼癌的关键基因，这一研究成果可能作为未来治疗这种癌症的靶标，并且用于其它具有高度转移性的癌症的治疗靶标。

HIV预防新希望

阴道凝胶和口腔预防

对预防HIV的两种不同且新颖的方法的试验报道了所取得的不容置疑的成功：一种含有抗HIV药物泰诺福韦的阴道凝胶可使女性中HIV的感染减少39%，而一种口腔预先接触的预防法可令一组与男性发生性关系的男子和变性女子的HIV感染减少43.8%。

分子动力学模拟

跟踪蛋白质原子运动

研究人员利用世界上最强大的计算机之一跟踪一个小蛋白质原子的运动，持续时间超出以往任何尝试100倍。

首个合成基因组

人造生命诞生

2010年5月，引起诸多争议的美国生物学家Craig Venter宣布开发出了第一个由一个合成的基因组所控制的细胞，这代表着世界上首个人造生命细胞的诞生，是人类科学历史上的一个突破性成果。这一研究成果公布在Science杂志上。

尼安德特人基因组

我们有尼安德特人血统

在来自全世界的数十名科学家的合作下，马克斯·普朗克进化人类学研究所的研究员斯万特·帕博10月份公布了自己的伟大研究成果：尼安德特人的基因排序。他有一个惊人的发现：我们2%的基因来自尼安德特人。除了非洲人以外，所有人类都携带这些基因，证明了现代人与尼安德特人之间的联系。

大鼠的回归

大老鼠在解剖学上与人更接近

小鼠已经成为实验室动物的统治者，但研究人员更愿意用大鼠开展很多工作。用大鼠工作要容易得多，并且大鼠在解剖学上与人类更接近。主要问题在于，获得“灭活鼠”的技术还未能在大鼠身上使用。“灭活鼠”是使某些基因失去活性的基因改造鼠。但今年开展的一项研究有望将“灭活大鼠”带进实验室。

iPS新型培养方法

剔除全能细胞的风险

iPS细胞全称为诱导性多能干细胞，是由体细胞诱导而成的干细胞，具有和胚胎干细胞类似的发育多潜能性。

iPS好用但是不敢用，这主要是因为其潜在致癌性，效率低等问题，今年来自哈佛医学院，波士顿儿童医院等处的研究人员创建了一种新的技术途径，通过把普通的人体皮肤细胞经过一系列实验快速地诱导转变成iPS细胞，从而消除因注射病毒和致癌基因造成的风险，而且这一技术的效率大约是其他传统方式的100倍。

量子模拟器

解开高温超导谜团

为凝聚态物理学中的理论问题提供了快速的答案，它们可能最终会帮助人们解开诸如超导性等谜团。

千人基因组

寻找基因与疾病的关系

“千人基因组”计划是2008年初，由来自英国桑格研究所，美国国立人类基因组研究所，中国深圳华大基因研究院等多家机构启动的一项测序计划，在这一计划中，科学家们将对全球各地至少1000个（目前是2000个人左右）人类个体的基因组进行测序，寻找基因与人类疾病间的秘密关系。通过这些测序也将生成一个庞大的、公开的人类基因变异目录，有助于进行分析以及个体化医疗。

（来源：重庆晚报 2010-12-21）